OTİZM AÇILIMI KAPSAMINDA BOZUKLUK (OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU)
Otizm açılımı kapsamında bozukluk (otizm spektrum bozukluğu), toplumsal iletişim ve toplumsal etkileşimde süregiden eksiklikler ve sınırlı-yineleyici davranış örüntüleri, ilgiler ya da etkinlikler ile karakterize, kapsayıcı bir nörogelişimsel bozukluktur (DSM-5, 2013).
“Otizm” sözcüğü, ilk defa 1911’de Eugen Bleuler tarafından şizofreni bozukluğuna sahip bireylerde gözlenen kendine yönelme (öz soğurma) durumunu tanımlamak üzere kullanılmıştır (Evans, 2013). Bleuler, otizm kavramı ile; şizofreni bozukluğuna sahip bireylerde gözlenen tatmin edici olmayan gerçekliklerden çocuksu arzular yoluyla kaçınmayı ve bu gerçeklikleri varsanı ve düşlemler ile değiştirmeyi ifade etmekteydi (Evans, 2013). Terimin görece güncel anlamı ise 1943’te Leo Kanner tarafından şizofreni veya diğer psikiyatrik bozukluklardan muzdarip olmayan çocuklarda görülebilen toplumsal yalıtım ve dilsel bozukluk durumunu tanımlamak üzere alanyazına kazandırıldı (Kadak ve Meral, 2019).
Otizm, DSM tarihi içerisinde -son versiyona dek kavramsal değişiklere uğramak kaydıyla- ilk versiyondan itibaren kendisine yer bulabilen nadir terimlerden birisidir. -Bleuler’ in 1911 tarihli tanımlamasına uygun olarak- DSM-1’de şizofreni tanısı almış çocukların, şizofreni tanısı almış yetişkinlere göre klinik profilinde gözlenen “olgunlaşmamışlık” ve “değişkenlik” durumunu içeren şizofrenik tepkilerini betimlemek üzere kullanılmıştır (Herman, 2019). DSM-2’de -DSM-1’e paralel olmak kaydıyla- zekâ geriliği ile eşlik edilebileceği durumu ilave edilerek kullanılmıştır (Herman, 2019). DSM-3’te ise ilk iki versiyonun aksine otizm terimi, şizofreni bağlamından çıkarılmış ve dil gelişiminde bariz bozukluklar ile nesnelere katı bağlanım durumlarını içeren bir özgül bozukluk için kullanılmıştır (Herman, 2019). DSM-4’te, “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar” çatısı altındaki Otistik Bozukluk, Asperger Sendromu, Rett Sendromu, Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk ve Çocukluk Dezintegratif Bozukluğunu içeren bir kapsayıcı kavram olarak kullanılmıştır (Herman, 2019). DSM-5’te, otizm açılımı kapsamında bozukluk adı altında Otistik Bozukluk, Asperger Sendromu, Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk ve Çocukluk Dezintegratif Bozukluklarını birleştiren ve tüm bu bozuklukları üç farklı boyutta (destek gerektiren-önemli ölçüde destek gerektiren-çok önemli ölçüde destek gerektiren) inceleyen bir kapsayıcı kavram olarak kullanılmıştır (Özkaya, 2013).
Bir çocuğun otizm açılımı kapsamında bozukluk ile tanılanabilmesi için, toplumsal iletişim ve toplumsal etkileşimde süregiden eksiklikler bakımından üç maddeden üçünü ve sınırlı- yineleyici davranış örüntüleri, ilgiler ya da etkinlikler bakımından dört maddeden ikisini karşılaması gerekmektedir (DSM-5, 2013). Toplumsal iletişim ve toplumsal etkileşimde süregiden eksiklikler; toplumsal-duygusal karşılıklılık eksikliği (başka kişiler ile iletişim kurmada zorluklar), sözel olmayan iletişim davranışında eksiklikler (göz iletişimi ve beden dilindeki olağan dışılıklar, yüz ifadesindeki eksiklikler vb.) ve ilişki durumunda eksiklikler (ilişki kurma, ilişki sürdürme ve ilişkileri anlamada eksiklikler) maddelerinden oluşmaktadır (DSM-5, 2013). Sınırlı-yineleyici davranış örüntüleri, ilgiler ya da etkinlikler; basmakalıp ya da yineleyici devinsel eylemler/nesne kullanımları/konuşmalar (basmakalıp davranışlar, oyuncakları sıraya dizerek oynama, ekolali vb.), aynılık konusunda direnme/sıradanlık dışına esneklik göstermeme/törensel davranışlar (küçük değişiklikler karşısında aşırı sıkıntı duyma, katı düşünce örüntüleri, her gün aynı yoldan gitme vb.), olağan dışı olan, kısıtlı, değişkenlik göstermeyen ilgi alanları (alışılmadık nesnelere aşırı bağlanma vb.) ve duyusal girdilere verilen tepkide düzey farklılaşması ya da çevrenin duyusal yanlarına olağan dışı ilgi gösterme (ağrı/ısıya aldırışsızlık, nesneleri aşırı koklama vb.) maddelerinden oluşmaktadır (DSM-5, 2013).
Toplumsal (sosyal) iletişim ve etkileşimde bozukluklar; göz teması, uygun mimik ve jest tepkileri, sosyal taklit, ilişkilerde karşılıklılık ve ortak dikkat, ebeveynlere güvenli bağlanabilme ve empatide bozulma gibi durumları kapsar (Kadak ve Meral, 2019; Korkmaz, 2010).
Otizm Spektrum Bozukluğunu diğerlerinden ayıran klinik alanda önemli bir değişiklik ise dilde gerçekleşir.
Otizm Spektrum Bozukluğu ve Dil: Otizm Spektrum Bozukluğunda dilin kullanımının ve yapısının bozulduğu bilinmektedir. Dilin kullanımında; konuşmadaki gecikme, çağrılara tepki vermeme, zaman içinde konuşma yetisinde körelme, yankılanım (ekolali), seçici konuşmazlık (mutizm) gibi durumlara rastlanır (Korkmaz, 2010). Dilin yapısında; zamirleri ters kullanma, kısa cümlelere başvurma, kalıp hâlinde belirli tümceleri yineleme, kendine özgü bir dil geliştirme, konuşmanın tınısı/ritmi ve hızında sapınçlar gösterme, “semantik-pragmatik dil bozukluğu” sergileme, sözcük türetme (neolojizm) gibi durumlara rastlanır (Kadak ve Meral, 2019; Korkmaz, 2010).
Otizmin dünya çapındaki yaygınlığının %1-2 arasında olduğu belirtilmektedir (Kadak ve Meral, 2019). Otizmin Türkiye’de -yaygınlığı tam bilinmemekle birlikte- yıl bazında giderek arttığı ve mevcut verilerde yaklaşık 40 bin çocukta tanılandığı belirtilmiştir (TBMM, 2020). Otizm, erkeklerde kızlara göre 2-3 kat (toplumsal örneklemlerde) veya 5-6 kat (klinik örneklemlerde) daha fazla tanılanmaktadır (Kadak ve Meral, 2019).
Otizm açılımı kapsamında bozukluk, genetik ve çevresel risk etmenlerinin birlikte rol oynadığı oldukça kompleks bir yapıdadır. Genetik risk etmenlerine odaklanan çalışmalar; bir kardeşin otizmli olduğu durumda tek yumurta ikizlerinde konkordansın (eş hastalanma oranı) %30-95 arasında, çift yumurta ikizlerinde konkordansın %0-30 arasında ve kardeşler arasında konkordansın %2-20 arasında olduğunu belirtmekte; Down Sendromu, Kırılgan X Sendromu ve Tuberoskleroz gibi genetik temelli hastalıklarda otizmin tanılanmasının daha yüksek düzeyde olduğunu ifade etmektedir (Kadak ve Meral, 2019). Çevresel risk etmenlerine odaklanan çalışmalar; ebeveynlerin sahip olduğu psikiyatrik bir bozukluğa, ebeveynlerin ilerleyen yaş düzeyine, çocuğun erken doğumuna ve düşük doğum ağırlığına, annenin gebelik sürecinde maruz kaldığı viral/bakteriyel ajanlar ile kullandığı psikoaktif maddelere dikkat çekmektedir (Kadak ve Meral, 2019).
Otizm açılımı kapsamında bozukluğun nedenlerini açıklamak üzere alanyazında birçok görüş öne sürülmüştür. Genetik yaklaşım, otizmin ortaya çıkışında; FMR1 genindeki değişiklikler (tekrar sayısı artmış CGG nükleotidleri) ile ortaya çıkan kırılgan X kromozomu, 16. Kromozomun kısa kolunda konumlanmış 11.2 bölgesindeki delesyon ve duplikasyon, anneden gelen 15. Kromozomun uzun kolunda konumlanmış 11 ve 13. bölgelerdeki duplikasyon ve CHD8 genindeki mutasyon gibi etmenlere odaklanmaktadır (Kadak ve Meral, 2019). Nörobiyolojik yaklaşım, otizmin ortaya çıkışında; beyin sapında büzüşme, locus ceruelus ve nöradrenalin (LC-NA) sisteminde düzensizlik, serotoninin konumuna göre düzeysel farklılaşması, beyincikte küçülme, amigdaladaki artmış hücre yoğunluğu, hipokampüste bozukluklar, uzun mesafeli nöral bağlantılarda azalma ve -bunu gidermek amacıyla- kısa mesafeli nöral bağlantılarda artma, duyusal korteksler, talamus ve bazal gangliyonlar arasındaki bağlantılarda artma, farklı duyusal girdilerin bütünleştirilmesindeki eksiklikler gibi durumlara odaklanmaktadır (Kadak ve Meral 2019; Korkmaz, 2010). Çevresel yaklaşım, otizmin ortaya çıkışında; maruz kalınan zehirli maddeler, özbağışıklık, mide ve bağırsak sistemindeki bozukluklar, yenidoğan döneminde enfeksiyonlar, bağışıklık sistemi bozuklukları, kan ve vücut sıvılarındaki nörokimyasal değişiklikler (D vitamini düzeyinin azalması vb.) gibi durumlara odaklanmaktadır (Aydın ve Özgen, 2018). Bilişsel bir çerçeveden duruma yaklaşan zihin kuramı, otizmin ortaya çıkışında; bireyin “hem kendindeki hem iletişim kurulan kişideki zihinsel durumları” anlama becerisindeki sorunların yattığını belirtmektedir (Kadak ve Meral, 2019). Zihin kuramı ile ilişkili olan ve otizmin ortaya çıkış mekanizması üzerine getirilen açıklamalardan birisi de “ayna nöron sistemindeki bozukluklar” a odaklanmaktadır.
Otizm Spektrum Bozukluğu ve Ayna Nöron Sistemi: Ayna nöron sistemi, bir canlının; bir eylemi kendisi gerçekleştirirken veya bir eylemi başkasının gerçekleştirdiği sırada o canlıyı gözlemlerken beyninde etkinleşebilen özelleşmiş sinir hücrelerinin oluşturduğu bir sistemdir. Otizm spektrum bozukluğunda gözlenen; taklit, duygu paylaşımı, ortak görev veya amaçları anlama, iletişim ve toplumsal etkileşim gibi kültürel uygulamalar ve sosyal öğrenim deneyimlerine katılım süreçlerinde meydana gelen bozukluklar, OSB’nin ayna nöron sistemindeki bozukluklar ile ilişkilendirilmesine yol açmıştır (Harı vd., 2021).
EEG’deki mu ritmi senkronizasyonunun ayna nöron sisteminin etkinliğini yansıttığı düşünülmektedir (Harı vd., 2021). OSB’de EEG ile gerçekleştirilen bazı araştırmalarda mu ritmi supresyonunda bozulmalar meydana geldiği saptanmıştır. OSB’de ayna nöron sistemi ile ilişkili medial prefrontal korteks, amigdala, fusiform girus ve benzeri birçok beyin bölgesinde değişiklikler meydana geldiği saptanmıştır (Kadak ve Meral, 2019).
Mu ritmi senkronizasyonunda meydana gelen bozukluklar ve beynin belirli bölgelerinde gözlenen değişikliklere rağmen son dönemlerde bazı araştırmacılar, otizm spektrum bozukluğuna sahip bireylerde gözlenen sosyal ve bilişsel bozuklukların sebebinin ayna nöron sistemindeki bozukluklarda değil “gürültülü beyin ağı”nda yattığını belirtmektedir (Callaway, 2010).
Hüseyin Güzey
KAYNAKÇA
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.)
Aydın, D., Özgen, Z. E. (2018). Çocuklarda otizm spektrum bozukluğu ve erken tanılamada hemşirenin rolü. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 7(3), 93-101.
Callaway, E. (12 Mayıs 2010). Mirror neurons seen behaving normally in autism. Newscientist.
Evans, B. (2013). How autism became autism: the radical transformation of a central concept of child development in Britain. History of the Human Sciences, 26(3), 3-31.
Harı, E., Cengiz, C., Kılıç, F. ve Yurdakoş, E. (2021). Ayna nöron sistemi ve fonksiyonlarına klinik yaklaşım. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, 84(3), 430-438.
Özkaya, B. T. (2013). Yaygın gelişimsel bozukluklardan otizm spektrum bozukluğuna geçiş: DSM-5’te karşımıza çıkacak değişiklikler. Psikiyatride Güncel Yaklaşımlar, 5(2), 127-139.
Türkiye Büyük Millet Meclisi. (1 Mart 2020). Down sendromu, otizm ve diğer gelişim bozukluklarının yaygınlığının tespiti ile ilgili bireylerin ve ailelerinin sorunlarının çözümü için alınması gereken tedbirlerin belirlenmesi amacıyla kurulan meclis araştırması komisyonu raporu (Sıra sayısı: 200). Türkiye Büyük Millet Meclisi Yayınları Açık Erişim Koleksiyonu.
Bu yorum yazar tarafından silindi.
YanıtlaSil